Comment diagnostique-t-on le trouble du spectre de l'autisme (TSA)?

Le suivi développemental

Le suivi développemental consiste à observer comment votre enfant grandit, change et se comporte au fil du temps et s’il atteint les étapes de développement typiques lorsqu’il joue, apprend, parle et bouge. Les parents, les grands-parents, les prestataires en services de la petite enfance et les autres soignants peuvent participer à ce suivi. Afin de voir comment votre enfant se développe, il est possible d’utiliser une grille d’évaluation. Si vous remarquez que votre enfant n’atteint pas certaines étapes, discutez de vos inquiétudes avec votre médecin de famille, pédiatre ou infirmière.

De la naissance jusqu’à l’âge de 36 mois, lors des visites médicales, chaque enfant devrait être examiné afin de s’assurer qu’il se développe adéquatement. Partout au Canada, selon les recommandations de la Société canadienne de pédiatrie, un enfant devrait visiter son médecin de famille ou pédiatre des premiers jours de vie et deux semaines plus tard. Ensuite, des visites sont prévues aux âges de 1, 2, 4, 6, 9, 12 et 18 mois et ensuite à tous les ans.

En France dès la naissance et jusqu’à l’âge de 16 ans, un enfant doit passer 20 examens médicaux. Dans les 8 jours suivant sa naissance où un 1^er certificat de santé est rempli par le médecin. Au cours de la 2^e semaine. Une fois par mois du 1^er au 6^e mois. Au cours du 9^e mois où un 2^e certificat de santé est rempli par le médecin. Au cours du 12^e et du 13^e mois. Entre le 16^e et 18^e mois. Au cours du 24^e ou 25^e mois où un 3^e certificat de santé est rempli par le médecin. Ensuite une fois par ans jusqu’à l’âge de 6 ans.

Lorsque vous emmenez votre enfant à une visite de suivi, votre médecin de famille, pédiatre ou infirmière effectue également une surveillance du développement. Ces derniers pourraient vous poser des questions sur ce dernier ou parler et jouer avec lui pour voir s’il se développe bien. Lorsque le développement semble inadéquat ou que le parent soulève des doutes sur ce dernier, le médecin doit recommander l’enfant à un spécialiste du développement et de l’intervention précoce.

L’équipe en service de garde peut également être une source précieuse d’informations sur le développement de votre enfant.

À noter que de faire un premier pas, dire « bye-bye » et pointer vers quelque chose d’intéressant sont toutes des étapes de développement, ou des comportements que la plupart des enfants peuvent faire lorsqu’ils arrivent à un certain âge. Les enfants atteignent de nombreuses étapes lorsqu’ils jouent, apprennent, parlent et bougent. Le suivi développemental est un moyen de rechercher ces étapes de développement.

Les tests utilisés dans le diagnostic du trouble du spectre de l’autisme (TSA)

Lorsqu’un enfant présente certains problèmes émotionnels ou comportementaux, il est impossible de déterminer ce qui ne va pas par un simple test sanguin. Ajoutez à cela le fait que souvent, les enfants ne sont pas en mesure d’expliquer clairement ce qui les dérange. Il en résulte que de nombreux parents deviennent frustrés face à l’incapacité de comprendre pourquoi leur enfant agissent de telle ou telle façon, qu’il est malheureux ou qu’il a des difficultés à l’école. Afin d’aider parents et enfant, il est primordial de comprendre ce qui se passe.

Une évaluation en autisme implique, de façon générale, une équipe pluridisciplinaire de spécialistes, dont un pédiatre, un psychologue, un orthophoniste et un ergothérapeute. Les tests génétiques ainsi que le dépistage de problèmes médicaux associés peuvent également être recommandés en fonction des antécédents de votre enfant, des résultats de l’examen physique et des résultats des tests cognitifs et comportementaux. Par exemple, les enfants présentant un trouble du spectre de l’autisme (TSA) ont souvent des troubles du sommeil et certains présentent des convulsions ou de l’épilepsie. Ces tests supplémentaires peuvent inclure un examen de la vue, un examen auditif, un dépistage des troubles métaboliques, un test d’imagerie par résonance magnétique (IRM), un électroencéphalogramme (EEG) et une évaluation nutritionnelle lorsqu’un enfant mange très peu d’aliments.

Pour un diagnostic efficace, un professionnel de la santé spécialement formé doit recueillir des informations sur tous les aspects du fonctionnement émotionnel et comportemental de votre enfant, et non seulement se baser sur la liste de ce que vous trouvez problématique. Les tests administrés pour le dépistage d’un trouble du spectre de l’autisme (TSA) doivent inclure :

• Un examen médical et neurologique ;
• Un examen des capacités cognitives de votre enfant ;
• Une évaluation des capacités d’élocution et de langage de votre enfant ;
• L’observation du comportement de votre enfant ;
• Une conversation approfondie avec vous et votre famille sur le comportement et le développement de votre enfant ;
• Des questions sur les antécédents familiaux de votre enfant ;

L’une des causes les plus courantes d’erreurs de diagnostic est de se concentrer uniquement sur les idées préconçues des parents sur ce qui ne va pas avec l’enfant. C’est pourquoi des pédopsychiatres, psychiatres et des psychologues spécialement formés administrent des évaluations comportementales spécifiques à l’autisme dans le but d’observer l’enfant dans des contextes différents et qui peuvent comprendre entre autres :

› Le M-CHAT-R (Modified Checklist for Autism in Toddlers - Revised)
› L’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule)
› L’ADT (Autism Discriminative Tool)
› Le CARS (Childhood Autism Rating Scale), l’ADT (Autism Discriminative Tool)
› L’ADI-R (Autism Diagnostic Interview–Revised)

L’ADI-R (Autism Diagnostic Interview–Revised) 

L’ADI-R (Autism Diagnostic Interview–Revised) est l’un des questionnaires de diagnostic les plus largement utilisés pour déterminer si un enfant présente ou non un trouble du spectre de l’autisme (TSA). Contrairement à l’ADOS-2, l’ADI-R n’implique pas directement l’enfant — il s’agit plutôt d’un entretien mené par le pédopsychiatre ou psychiatre avec les parents de l’enfant. L’ADI-R se concentre sur l’histoire du développement de l’enfant.

L’ADI-R comporte 93 questions et la plupart des cliniciens peuvent parcourir la liste en 90 minutes.

Les questions sont toutes conçues pour identifier les problèmes de comportement liés aux trois principaux domaines impliqués dans un diagnostic de TSA :

• La communication et les compétences linguistiques — L’histoire de l’enfant en matière de développement de la parole et ses capacités actuelles à soutenir la conversation.
  
  
• Les problèmes d’interaction sociale — Comment l’enfant interagit avec les autres et comment il montre ou interprète les réponses émotionnelles.
  
  
• Les comportements répétitifs et obsessionnels — Comportements stéréotypés tels qu’une fixation sur des éléments inhabituels, des mouvements répétitifs de la main ou l’utilisation répétée de phrases courtes et hors contexte.

Considérez plus d’une problématique

Un autre des objectifs des entretiens détaillés est d’éviter l’erreur de supposer que tous les comportements d’un enfant ont une source unique. Ceci est particulièrement important, car il est très courant que les enfants aient un certain nombre de défis qui se chevauchent. Les enfants autistes peuvent également présenter TDA/H. Les enfants qui ont des troubles d’apprentissage peuvent également avoir développé une dépression ou de l’anxiété, qui ne disparaîtra pas automatiquement s’ils obtiennent de l’aide sur le plan de l’apprentissage.

Le Dr Ron J. Steingard, directeur médical associé et psychopharmacologue pédiatrique principal au Child Mind Institute, donne l’exemple d’un enfant qui a été décrit par ses parents comme hyperactif et impulsif et qui a été traité avec des médicaments pour le TDA/H. Ses parents ont remarqué une réponse robuste au médicament dans son comportement à la maison. Mais, étonnamment, ses professeurs ont rapporté que ses performances étaient moins fiables et donc moins améliorées à l’école. Ce qui avait été oublié, c’est qu’en plus du TDAH, il éprouvait également une anxiété grave. Le médicament stimulant n’a pas complètement résolu les symptômes à l’école parce que l’école était au centre de son anxiété, ce qui l’a rendu très difficile à se concentrer et à s’installer.

Vous soupçonnez un trouble du spectre de l’autisme chez votre enfant ?

Souvent, les parents sont les premiers à remarquer que leur enfant présente des comportements inhabituels comme certaines particularités au niveau du contact visuel, ou qu’il ne répond pas à son nom, ou encore qu’il semble jouer d’une façon inhabituelle. Nous encourageons les parents à faire confiance à leur instinct et à trouver un médecin qui prendra le temps de les écouter pour ensuite diriger leur enfant vers les bons spécialistes.

Si vous pensez que votre enfant pourrait présenter un trouble du spectre de l’autisme (TSA), il est important d’agir rapidement et de prendre rendez-vous avec votre médecin de famille ou pédiatre. Avant votre rendez-vous, prenez le temps de faire une liste de ce qui vous préoccupe ou préoccupe les intervenants du service de garde ou de l’école de votre enfant, en y ajoutant des exemples de ce que vous avez remarqué.

Si le professionnel n’a aucune inquiétude au sujet de votre enfant, mais que vous êtes toujours inquiet, il est normal de demander un deuxième, voire un troisième avis à un autre professionnel. Pour une description des indicateurs de l’autisme, voir la section dédiée aux signes de l’autisme.

Où pouvez-vous faire évaluer votre enfant ?

Au public : La première étape consiste à prendre rendez-vous avec votre médecin de famille ou un psychologue. Ces derniers feront ensuite les démarches nécessaires afin de débuter le processus d’évaluation. Bien que les frais soient pris en charge par la RAMQ (Régie de l’assurance maladie du Québec), les délais peuvent être longs.  

Au privé : Les démarches se font plus rapidement. Il en coûte en moyenne 1 500 $ pour l’évaluation complète. Vous pouvez communiquer avec votre assureur afin de vérifier s’il prend en charge les coûts qui y sont reliés.

À noter que médecins et psychologue sont habiletés à conclure à un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA).

Comment préparer l’évaluation de votre enfant ?

Consulter la section en lien avec les signes de l’autisme du site ou le document Les troubles du spectre de l’autisme — L’évaluation clinique — Lignes directrices du Collège des médecins du Québec et de l’Ordre des psychologues du Québec.

Préparer un dossier que vous remettrez au médecin ou psychologue de votre enfant. Celui-ci devrait contenir :

• L’historique de développement de votre enfant
• les particularités observées chez ce dernier et depuis quand
• ses habitudes comportementales, de sommeil et alimentaires
• Ses difficultés comportementales et scolaires
• la liste des spécialistes consultés et les évaluations complétées

Compléter L’Échelle australienne du syndrome d’Asperger disponible sur ce site afin de l’ajouter au dossier. Faire une liste des comportements que vous soupçonnez en lien avec un trouble du spectre de l’autisme (TSA) et si possible y joindre des photos et des vidéos de votre enfant représentant ceux-ci.

Préparer une liste de toutes les questions que vous aimeriez poser à votre médecin ou psychologue.

Que pouvez-vous faire pour votre enfant en attendant l’évaluation ?

Lorsque vous soupçonnez la présence d’un trouble du spectre de l’autisme (TSA) chez votre enfant, il peut être long d’attendre une évaluation afin de débuter les interventions. Malheureusement, dans certaines régions, l’attente peut aller jusqu’à plusieurs mois et le parent se sent souvent démuni face aux possibles difficultés de communication et aux comportements difficiles de leur enfant.

Pour cette raison, l’équipe spectredelautisme.com vous offre la trousse d’aide Que puis-je faire pour mon enfant en attendant le diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA) ? disponible gratuitement sur le site.

De plus, il est important :

De vous renseigner sur les services, les interventions, les thérapies et mesures de soutiens pour les personnes présentant un trouble du spectre de l’autisme (TSA).

L’intervention précoce est le meilleur moyen de soutenir l’apprentissage, le développement et le bien-être des enfants autistes. Cela peut également aider ces derniers à développer les compétences dont ils ont besoin pour participer aux activités quotidiennes. Parfois, un enfant qui bénéficie d’une intervention précoce aura besoin de moins de soutien à mesure qu’il vieillira.

Inscrivez le nom de votre enfant sur les listes d’attente pour certains services comme l’orthophonie ou l’ergothérapie pendant que vous attendez l’évaluation officielle de votre enfant.

De construire votre réseau de soutien.

Un réseau de soutien composé de membres de la famille et d’amis peut vous aider à donner un sens à vos démarches et à vous soutenir de manière pratique.

Parlez à vos amis et à votre famille en qui vous avez confiance de vos préoccupations au sujet de votre enfant.

Rencontrez et parlez à d’autres parents d’enfants autistes en rejoignant des forums ou des groupes de parents. La Fédération québécoise de l’autisme (FQA) peut vous aider à trouver des groupes locaux.

Si vous avez besoin d’une pause, demandez à votre famille ou à vos amis de s’occuper de votre enfant de temps en temps ou pour d’autres types d’aide pratique, comme préparer un repas occasionnel. Vous pourriez avoir du mal à demander ou à accepter de l’aide, mais les personnes qui se soucient de vous et de votre enfant voudront vous soutenir.

De lire, parler et poser des questions

En savoir plus sur le trouble du spectre de l’autisme (TSA), les mesures de soutien mises en place, les différentes thérapies et interventions disponibles peut vous aider à choisir celles qui seraient le mieux adaptées à votre enfant.

Ce qu’apporte un diagnostic d’autisme ?

Vous venez d’apprendre que votre enfant a reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique ?

Pour certains parents, la nouvelle est un choc. D’autres s’y attendaient peut-être et sont soulagés, car ils ont longtemps lutté avec les difficultés de leur enfant sans comprendre la source de ces difficultés. Cependant, presque tous les parents qui reçoivent ce diagnostic pour leur enfant ont du mal à voir l’avenir de ce dernier. Vous n’êtes pas seul et il est normal de ressentir cela. La chose importante à savoir est que, bien qu’il n’y ait pas de « remède » connu pour l’autisme, il y a de l’espoir. Votre enfant pourra apprendre, grandir et acquérir de nouvelles compétences selon son potentiel. Les premières étapes importantes sont de vous renseigner sur le diagnostic, d’ajuster l’environnement familial de l’enfant pour mieux répondre à ses besoins et de rechercher des services thérapeutiques professionnels qui peuvent améliorer son fonctionnement dans ses zones de défis et de difficultés et ainsi, améliorer sa qualité de vie.

Il y a plusieurs raisons pour lesquelles un diagnostic est utile pour vous et votre enfant. Un diagnostic approfondi et détaillé peut :

• Vous fournir des informations importantes sur le comportement et le développement de votre enfant ;
• Expliquer les raisons des défis que vous avez rencontrés dans votre rôle de parent ;
• Vous motiver à apprendre de nouvelles façons d’aider votre enfant à grandir et à se développer ;
• Vous aider à créer un journal de bord et identifier les forces et les défis spécifiques de votre enfant ;
• Vous fournir des informations utiles sur les besoins et les compétences à cibler pour une intervention efficace ;
• Vous aider mettre en mouvements les ressources nécessaires à mesure que votre enfant grandit ;

De plus, un diagnostic est souvent nécessaire pour accéder aux services spécifiques au trouble du spectre de l’autisme.

Sources

Hyman SL, Levey SE, Myers SM, Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Peditarics. Accessed March 30, 2021

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American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-V. Washington, DC: American Psychiatric Association.

Applied Behavior Analysis Edu "What is ADI-R and How Does it Work?". Accessed March 30, 2021.

National Institute of Mental Health. “Autism Spectrum Disorder.” March 2018. Accessed March 30, 2021.

Perry, A., Dunlap, G., & Black, A. (2017). A Comprehensive Guide to Intellectual and Developmental Disabilities, Second Edition. Baltimore, Maryland: Paul H. Brookes Publishing Co.