Le trouble désintégratif de l'enfance

Le trouble désintégratif de l'enfance est l'un des cinq troubles envahissants du comportement exposés dans le Manuel de référence de diagnostic des maladies mentales 4ème édition. Dans le DSM-5, il perd ce nom et fait partie inhérente du trouble spectre de l'autisme - TSA.

Le trouble désintégratif de l'enfance, également appelé syndrome de Heller, se caractérise par un développement normal jusqu’à l’âge de deux ans, puis par une importante détérioration des interactions sociales et des habiletés en communication, accompagnée du développement de comportements limités et répétitifs avant l’âge de dix ans.

Ce trouble s'accompagne habituellement d'un retard mental sévère et de différents symptômes neurologiques (ex. troubles convulsifs). Il est beaucoup plus rare que l'autisme et il semble qu'il soit plus fréquent chez les garçons. 

Il semble probable que l'apparition de ce trouble soit due à un accident dans le développement du système nerveux central, mais aucun mécanisme précis n'a pu être identifié. Dans la plupart des cas, le début se situe vers 3 ou 4 ans.

Les signes précurseurs peuvent être une activité excessive, une irritabilité et une anxiété, suivies de la disparition du langage et des autres compétences. Généralement la perte des compétences atteint un plateau après lequel l'amélioration est rarement importante. Dans d'autres cas, la perte des compétences est plus progressive et l'évolution du trouble porte sur la vie entière.

Critères diagnostiques

(1) American Psychiatric association, DSM-IV, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. Traduction française, Paris, Masson, 1996, 1056p.

Caractéristiques et troubles associés

Le Trouble désintégratif de l'enfance s'accompagne habituellement d'un retard mental sévère, qui, s'il est présent, doit être codé sur l'Axe II.

On peut noter différents symptômes neurologiques non spécifiques. Il semble exister une fréquence accrue d'anomalies EEG et de troubles convulsifs. Bien qu'il semble probable que l'affection résulte d'un accident dans le développement du système nerveux central, aucun mécanisme précis n'a pu être identifié.

Occasionnellement, le trouble est associé à une affection médicale générale (ex. : leucodystrophie métachromatique, maladie de Schilder), celle-ci pouvant expliquer la régression observée dans le développement. Cependant, dans la plupart des cas, des examens approfondis ne révèlent aucune affection somatique. S'il existe une maladie neurologique ou une autre affection médicale générale, celle-ci doit être codée sur l'Axe III. Les résultats des examens complémentaires refléteront l'éventuelle affection médicale générale associée.

Prévalence

Les données épidémiologiques sont limitées, mais le Trouble désintégratif de l'enfance semble être très rare et beaucoup moins fréquent que le trouble autistique, bien que le diagnostic n'en soit probablement pas assez porté. 

Bien que les premières études aient suggéré un taux de prévalence similaire dans les deux sexes, des données plus récentes suggèrent que l'affection serait plus fréquente chez les garçons.

Évolution

Par définition, on ne peut faire le diagnostic de Trouble désintégratif de l'enfance que si les symptômes sont précédés d'une période de développement normal d'au moins deux années, et si le début survient avant l'âge de dix ans. 

Quand la période de développement normal a été longue (5 ans ou plus), il est particulièrement important de pratiquer un examen médical et neurologique approfondi pour rechercher la présence éventuelle d'une affection médicale générale. Dans la plupart des cas, le début se situe à l'âge de 3 ou 4 ans, il peut être insidieux ou brutal. 

Des signes précurseurs peuvent être une activité excessive, une irritabilité et une anxiété, suivies de la disparition du langage et des autres compétences. Pendant cette période, l'enfant peut également perdre tout intérêt pour son environnement. Généralement, la perte des compétences atteint un plateau après lequel, si un certain degré de progrès est possible, l'amélioration est rarement importante. Dans d'autres cas, surtout si le trouble est associé à une maladie neurologique dégénérative, la perte des compétences est progressive. L'évolution du trouble est continue et, dans la majorité des cas, porte sur la vie entière. Les difficultés sociales et comportementales, et les troubles de la communication restent relativement stables tout au long de l'existence.

Diagnostic différentiel

Des périodes de régression peuvent s'observer au cours du développement normal, mais celles-ci ne sont jamais ni aussi sévères, ni aussi durables que dans le Trouble désintégratif de l'enfance. Le Trouble désintégratif de l'enfance doit être distingué des autres Troubles envahissants du développement. 

Pour faire un diagnostic différentiel avec le Trouble du spectre de l'autisme (TSA), voir ce dernier, avec le Syndrome de Rett voir ce dernier.

Comparé au Syndrome d'Asperger, le Trouble désintégratif de l'enfance se caractérise par une perte cliniquement significative des compétences acquises antérieurement et par une plus grande fréquence du retard mental alors que, dans le Syndrome d'Asperger, il n'y a ni retard de développement du langage ni perte significative des compétences développementales.

Le Trouble désintégratif de l'enfance doit être distingué d'une démence qui débuterait pendant la première ou la deuxième enfance. La démence est la conséquence directe des effets physiologiques d'une affection médicale générale (ex. : traumatisme crânien) alors que, typiquement, le Trouble désintégratif de l'enfance survient en l'absence de toute affection de ce type.

Sources

Neptune, Information, recherche, action et entraide sur les maladies psychiques <http://www.forumpsy.net/>

American Psychiatric Association. MINI DSM-IV-TR. Critères diagnostiques (Washington DC, 2000). Traduction française par J.-D. Guelfi et al., Masson, Paris, 2004, 384 pages.

Recherche et rédaction : Stéphanie Aube Labbé
Dernière mise à jour : 23/01/2020 13:12 PM

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